Con la finalidad de concientizar a la población y sensibilizarla sobre su existencia para promover el diagnóstico oportuno y así evitar complicaciones de salud para quien la padece, se creó el Día Mundial de Síndrome de Turner, a celebrarse cada 28 de agosto.
Pero ¿Qué es el Síndrome de Turner? ¿Por qué afecta principalmente a las mujeres, ya que según estadísticas, alrededor de 28 mil mexicanas padecen esta afección genética? El Dr. Mario Molina, médico adscrito al departamento de endocrinología del Hospital Infantil de México Federico Gómez nos explica las razones.
Y una de ellas se debe a una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un comosoma X, la cual está presente en 1 de cada 2 mil 500 niñas recién nacidas, por lo que, un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado de la talla baja en el síndrome de Turner es primordial para que las mujeres tengan una mejor calidad de vida.
“Todos tenemos 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, los cuales heredamos de nuestros padres por partes iguales. En el caso de las mujeres, tienen dos cromosomas X, pero las chicas con Síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas”, explicó el especialista en rueda de prensa.
Además nos dijo que los signos y síntomas de este trastorno genético varían entre las mujeres que lo tienen, pero existen características físicas y de crecimiento que se manifiestan en diferentes etapas de la vida.
¿Cuáles son las señales que indican la existencia del síndrome?
1. El Dr. Mario Molina mencionó que una de las principales es la talla baja, característica común y la única manifestación clínica en la mayor parte de los casos, que alerta a los padres de familia de que algo no se encuentra bien con sus hijas.
2. Otra de las señales del síndrome en el nacimiento o durante la niñez son cuello ancho o palmeado.
3. También orejas bajas.
4. Pecho ancho con pezones de gran separación.
5. Paladar alto y estrecho.
6. Dedos de manos y pies cortos.
7. Desarrollo óseo anormal.
8. Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento.
9. Retraso en el crecimiento.
10. Defectos cardíacos.
Por su parte, el Dr. Horacio del Olmo, gerente médico de la Unidad de Endocrinología en Merck México, resaltó la importancia de detectar a tiempo alteraciones genéticas como el Síndrome de Turner que comúnmente está acompañado de comorbilidades que disminuyen la calidad de vida de las niñas y sus familias.
“Cuando una niña presenta Síndrome de Turner, existe mayor incidencia de otras comorbilidades como la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis, por mencionar algunas”, añadió.
Es por esto, la importancia de un diagnóstico oportuno y este puede hacerse a través de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, una prueba que cuenta la cantidad de cromosomas y de esta manera identificar los que tienen una forma anormal o que le falta alguna parte.
El Síndrome de Turner no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos que mejoran el estado de salud de las mujeres con esta condición, tal es el caso de la hormona de crecimiento recombinante. .
“La talla baja en el Síndrome de Turner constituye un hallazgo fundamental y puede estar presente en ausencia de otras manifestaciones clínicas, por lo tanto, un tratamiento con somatotropina u hormona de crecimiento recombinante puede ayudar a ganar de 7 a 10 centímetros respecto a la talla final”, enfatizó el Dr. Del Olmo Téllez.
Organismos como la Asociación de Síndrome de Turner México A.C., dirigida por su presidenta Andrea Torres y diagnosticada con este trastorno genético, tiene como misión acompañar a los pacientes y sus familias en este camino, además de brindar orientación médica ya que cuenta con una red de apoyo que ayuda a enfrentar los retos que se presentan.
“Nuestra labor como asociación es guiar a las mujeres con Síndrome de Turner para que conozcan más sobre su trastorno, brindarles soporte emocional, apoyo en la recaudación de fondos para sus tratamientos, y darle visibilidad a todas sus historias de manera que sirvan como inspiración y ejemplo para todas las mujeres que viven con esta condición”, finalizó.