Se manifiestan con dolores crónicos, discapacidad motora, sensorial o intelectual, además de alteraciones del comportamiento, las enfermedades raras afectan en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes en el mundo.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 6,000 y 8,000 padecimientos pocos comunes, de los cuales el 72 por ciento son de origen genético y el 70 por ciento se presenta en la población pediátrica.
Sin embargo, a pesar de ser poco frecuentes, afectan entre 4.3 a 7.3 millones de personas en el país en cualquier etapa de su vida, según datos de la Ley General de Salud.
Por ello el Día Mundial de Enfermedades Raras, a conmemorarse el 28 febrero, tiene como misión crear conciencia en la población sobre esta condición y ayudar a las personas que la padecen a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga esto les garantice una vida mejor.
Son afecciones que resultan muy difíciles diagnosticar cuál es su verdadera causa. Según especialistas, el tiempo promedio en obtener un diagnóstico correcto es de 6 a 8 años, incluso en países con sistemas de salud sofisticados, lo que provoca que muchas familias pasen años con diferentes médicos recibiendo un resultado erróneo.
Adicionalmente, los fármacos resultan de vital importancia para los pacientes, sin embargo, solo el 5 por ciento de los tratamientos, cuentan con la aprobación de las autoridades regulatorias.
“Actualmente, el covid-19 ha generado en los mexicanos un mayor interés y preocupación por el cuidado de la salud, por lo que es importante no dejar de asistir al médico aún en estos momentos. Las enfermedades raras, aunque tienen una baja prevalencia en la población, con el acompañamiento y tratamiento adecuados, pueden mejorar la calidad de vida los pacientes, sin embargo para llegar a eso, es primordial asistir al médico y obtener un diagnóstico oportuno”, mencionó la Dra. Fabiola Mariño, gerente médica de Enfermedades Raras de Pfizer.
Estas son algunas de las Enfermedades Raras presentes en México, y que quizás No conocías.
1. Amiloidosis por TTR
Es hereditaria multisistémica, potencialmente mortal, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), que provoca daños en los nervios periféricos y el corazón, ocasionando una neuropatía mixta (sensitiva-motora) y vegetativa, así como miocardiopatía.
2. Distrofia muscular de Duchenne
Es de los más comunes diagnosticados durante la infancia. Limita significativa los años de vida de los pacientes, afectando a 1 de cada 5,000 niños en el mundo. Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto terminan perdiendo totalmente su independencia.
3. Enfermedad de Gaucher
Disminuye la expectativa de vida de las personas o incluso, llega a ser mortal si no se recibe el tratamiento adecuado en los primeros años de vida. Fue descrita por primera vez en 1882 y pertenece al grupo de los padecimientos heredados, cuya principal característica es que cierto tipo de sustancia (glicolípido) se acumula en distintos tejidos y órganos ocasionando problemas en su funcionamiento.
4. Hemofilia
Afecta a individuos del sexo masculino, pues 1 de cada 5,000 hombres padecen Hemofilia A y 1 de cada 30,000, Hemofilia B. En su forma severa, el sangrado espontáneo se produce desde temprana edad en forma de sangrado articular y hematomas musculares lo que resultan en una lesión crónica de articulación con deformidades significativas e incapacitantes a largo plazo si no se trata.
5. Síndrome de Gilles de la Tourette
Se caracteriza por movimientos repetitivos o sonidos indeseados que no se pueden controlar con facilidad. Por ejemplo, la persona puede de manera repetida parpadear, encoger los hombros o emitir sonidos raros o palabras ofensivas. Los tics se presentan entre los 2 y los 15 años. Si bien este síndrome no tiene cura, se puede tratar.
“Para Pfizer es importante que cada vez sean más las personas que sepan de estas enfermedades no solo para su diagnóstico y tratamiento oportuno, también porque estos padecimientos dañan la calidad de vida de los pacientes y sus familiares durante su día a día, afectándolos incluso en su convivencia con el entorno”, finalizó la Dra. Fabiola Mariño.